Уважаемые родители!

С 17.07.17 в нашем Центре начинают свою работу группы экспресс-подготовки к школе. Приглашаем дошкольников!

Синдром Дауна

По статистике 1 из 800 детей рождается с синдромом Дауна. На появление «солнечного» малыша не влияет ни национальность, ни социальный уровень, ни образ жизни родителей. Принято считать, что это случайный генетический сбой.

Генетическая особенность и пренатальная дигностика

Синдром Дауна (СД) на сегодняшний день является самой часто встречающейся генетической аномалией. Единственный фактор влияния, который обнаружили медики – возраст родителей. Чем старше пара, тем больше вероятность рождения ребёнка с даун-синдромом. С возрастом процесс деления клеток даёт сбои. У людей СД в 21-й паре хромосом при слиянии мужской и женской клеток, появляется 1 лишняя хромосома. В итоге их становится не 46, как у обычных людей, а 47. Синдром Дауна диагностируется пренатально. Риски рождения малыша с трисомией по 21 хромосоме выявляются по результатам 1 скрининга в 12 недель, 2 скрининга в 17-20 недель беременности и по результатам УЗИ. По анализам смотрят за уровнем белка РАРР-А в сыворотке крови матери, гормонов ХГЧ. Значительное снижение PAPP-A – один из основных биохимических маркеров возможного неблагополучия плода. О неблагоприятном развитии плода предупреждает также специалист УЗИ, если носовая кость у плода не визуализируется, а воротниковая зона при этом утолщена. Если и результаты скрининга настораживают, будущую маму отправляют на консультацию к генетику. Там предлагают провести более точные пренатальные исследования: взять биопсию ворсинок хориона, амниоцентез (пробу околоплодных вод), кордоцентез (анализ пуповинной крови зародыша)). Полученные этими методами данные дадут точный ответ – здоров ли малыш или стоит ожидать рождения особого ребёнка.

При подтверждении диагноза «Синдром Дауна» родителям предлагают подумать и принять решение – оставлять ли малыша, либо делать аборт или вызывать искусственные роды, либо рожать и отказываться от ребёнка в роддоме. Каждое из этих решений даётся родителям сложно. И каждая пара потом живёт с результатами и последствиями своего выбора – позитивными или негативными. Семья, ожидающая особого малыша, должна быть готова к тому, что помимо СД такие детки часто рождаются с сопутствующими заболеваниями. Это, к примеру, пороки сердца и нарушения зрения.

Таблица развития детей с Синдромом Дауна

Главная особенность детей с диагнозом «Синдром Дауна» – это задержка в развитии. Ниже представлена таблица показателей для обычного ребёнка (ОР) и ребёнка с Синдромом Дауна (СД).

Параметр ОП СД
Садится 5 - 9 мес. 7 - 30 мес.
Ползает 6 - 12 мес. 8 - 22 мес.
Стоит 8 - 17 мес. 1 - 3,5 года
Ходит 9 - 18 мес. 1 - 4 года
Первое слово 8 - 23 мес. 1 - 4 года
Предложения 15 - 23 мес. 2 - 7,5 лет
Улыбка 1 - 3 мес. 1,5 - 5 мес.
Ест руками 7 - 14 мес. 10 - 24 мес.
Пьёт из чашки 9 - 17 мес. 12 - 32 мес.
Ест ложкой 12 - 20 мес. 30 - 39 мес.
Просится на горшок 16 - 24 мес. 2 - 7 лет
Сам одевается 3 - 3,5 года 3,5 - 8,5 лет

Физические и умственные особенности детей с Сидромом Дауна

Синдром Дауна в 1866 г. впервые описал врач Джон Лэнгдон Даун (Великобритания). А в 1959 г. учёный из Франции Жером Лежен выявил в клетках людей с СД лишнюю хромосому и объяснил генетическое происхождение синдрома. Особые детки с СД несколько отличаются внешне от своих сверстников без генетических отклонений. Однако есть дети почти без проявлений внешних особенностей. И визуально отличить их от обычных детей может только специалист. Наиболее характерны для людей с СД следующие физические особенности:

  • голова сзади кажется несколько плоской;
  • шея более короткая и широкая, чем у детей без особенностей;
  • глазки миндалевидные (монголоидный разрез) с эпикантом (складочкой века у переносицы), а также с белыми крапинками по краю радужки;
  • ротик меньше, чем у обычных ребятишек, а вот язычок, наоборот, больше. Пока малыш совсем маленький, он часто высовывает язычок наружу, потом это проходит. Нёбо у детей с СД высокое и сводчатое. Из-за всех этих физических особенностей строения артикуляционного аппарата, говорить деткам с СД намного сложнее, чем остальным;
  • уши у таких малышей иногда располагаются чуть ниже, чем обычно;
  • руки и ноги у детей с Синдромом Дауна несколько короче, чем нужно;
  • пальцы на руках и ногах тоже несколько короче и толще, расстояние между большим пальцем и указательным на ногах увеличено;
  • ладошки часто пересекают поперечные складки, а мизинцы на ручках бывают несколько искривлены.

В целом детки с СД рождаются чуть меньше обычных детишек. Отставание в росте сохраняется на всю жизнь. Средний рост мужчины с синдромом Дауна - 156-162 см, женщины - 150-156 см. Почти все особые детки с Синдромом рождаются со сниженным мышечным тонусом (гипотонией). Им необходима регулярная двигательная гимнастика, массажи, разнообразная физическая стимуляция мышц.

У особых детей с диагнозом «Синдром Дауна», обычно, выявляется слабая или средняя умственная отсталость. Им необходимы специальные занятия дома и с дефектологом в Центрах развития детей.

Возможности и перспективы развития «солнечных детей»

Как ни странно, но у детей с Синдромом Дауна среди всех «особых» деток, наверное, самые лучшие перспективы по интеллектуальному и физическому развитию. Особенно у тех, у кого «мозаичная» форма СД, а не полная трисомия. При мозаичной форме не все клетки имеют дополнительную хромосому, а только некоторые. Чем меньше клеток с искажённым хромосомным набором, тем лучшие перспективы ждут малыша. И, конечно, очень многое зависит от того, сколько и как с ребёнком занимаются. Очень помогает семьям с такими особыми детками некоммерческая организация и фонд «Даунсайд Ап». Они проводят бесплатные развивающие занятия, высылают специальную литературу и фильмы родителям деток с СД. На сайте и форуме этой организации очень много полезной информации по синдрому и методикам коррекции. Отличные результаты даёт иппотерапия, спортивные занятия – плаванье, танцы, подвижные игры. И общение. Как можно больше игр и общения с родителями и обычными детками. «Особята» с СД очень контактные и сообразительные, по сравнению с другими формами УО. С ними дома гораздо больше радостей, чем сложностей.

До сих пор в роддомах родителям особого малыша настойчиво предлагают отказаться от такого ребёнка, то ли не зная, то ли «забывая» предупредить, что малыш с Даун-синдромом, которого любят в семье и с которым занимаются, будет и ходить, и говорить, и читать, и писать, и заниматься спортом. Статистически подтверждено, что эти особые детки, как правило, одарены творчески – они хорошо рисуют, танцуют, играют на музыкальных инструментах – флейте, пианино. Некоторые даже поют. У части детей со временем даже исчезают или делаются мало заметными физиологические признаки Даун-синдрома. Малышей не случайно называют «солнечными». Как правило, крохи улыбчивы и общительны. Чем больше сил вкладывается в их развитие, тем лучше в итоге результаты. Многие из детей СД, вырастая, могут быть не только самостоятельными и независимыми в быту, но также овладеть несложными профессиями (комплектовщик, садовник, фермер, швея). Часть детей, позврослев, даже создают семьи.

Участь же таких деток в домах ребёнка и спеинтернатах не завидна. Там даже у здоровых детей через год возникают задержки в развитии, а через три психологические деформации. Там, конечно, особых перспектив для особых детей нет, как, впрочем, и для обычных. Но, безусловно, и воспитывать особого ребёнка – дело очень сложное и ответственное. Не всем по плечу. Считается, что «особые дети» даются особым родителям – более стойким и более щедрым на человеческое тепло. «Человеку с любыми возможностями, с любыми способностями надо дать возможность найти своё место. Интеграция и инклюзия — это процесс двусторонний: общество должно быть открыто для человека с особенностями, и он должен быть готов адаптироваться. Кроме того, надо начинать заботиться об этом с раннего возраста, потому что потом будет значительно труднее», - считает преподаватель «Даунсайд Ап» Татьяна Нечаева. Конечно, наше общество ещё не доэволюционировало до полного принятия особых детишек. И та же инклюзия у нас больше в теории, чем на практике. И тем не менее, общество потихоньку движется вперёд. И уже сейчас намного больше, чем 10 лет назад и ранее, методик развития, коррекционных центров и в целом внимания к семьям с особыми детьми. Возможно, когда-нибудь появится и отлаженный механизм интеграции таких деток в социум. И это будет забота не только их родителей, но и общества в целом.